BRCA1和BRCA2基因通过同源重组在双链DNA撕裂（DSB）大修之中具有至关重要的作用。现已具体，BRCA1/2基因等位基因与乳癌和卵巢癌风险增极低有关。但是，BRCA1/2基因等位基因与卵巢储备特性的相关性尚不清楚。
本数据系统性有助于具体胚系BRCA（gBRCA）致病突变是否与卵巢储备特性下降有关。
数据系统性人员用于了五个信息集对828名进行时了gBRCA验证的女同性恋进行时了之外的症状总体信息人才辈出系统性。在这828名女同性恋之中，250名收纳gBRCA等位基因，另578名未验证到gBRCA等位基因（相符合）。在收纳gBRCA等位基因的女同性恋之中，4个之外围数据系统性的病患是乳癌症状（n=161），1个数据系统性的病患是健康形态（n=89）。根据该之外围、年龄、体重指数、吸烟和极低血压的用于进行时校正信息。在系统病人之前测定了受试女同性恋的抗苗勒管内分泌（AMH）总体。
有无BRCA等位基因的AMH值
有无gBRCA1/2等位基因（34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁，p=0.48），以及收纳gBRCA1或gBRCA2等位基因（33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁，p=0.16）的女同性恋的平均年龄均相近。经校正后，收纳gBRCA1/2等位基因的女同性恋的AMH总体微小极低于相符合组（极低 23%；95% CI 4-38，p=0.02）。对患性（157位收纳gBRCA等位基因 vs 524位不收纳等位基因）进行时校正系统性时，上述差异仍存在（极低 25%；95% CI 9-38，p=0.003）。
收纳gBRCA1等位基因 vs gBRCA2等位基因的AMH总体
与相符合来得，收纳gBRCA1等位基因的女同性恋的AMH总体微小非常极低（极低 33%，95% CI 12-49，p=0.004），但收纳gBRCA2等位基因的女同性恋的AMH总体很难微小极低于相符合组（极低 7%，95% CI 极低 31% - 极低 26%，p=0.64）。
综上所述，收纳gBRCA致病突变的年轻女同性恋，值得注意是那些罹患乳癌和收纳gBRCA1等位基因的，血清AMH总体微小极低于相符合形态，提示卵巢储备特性下降。鉴于这类形态的卵巢储备特性下降，可能需要优先提示她们生育时间有缩短的某种程度。
原始出处：
Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.
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