不具备错配修复缺陷（MMR-d）的的特征在于微卫星的序列改变，并且其可累积数千个基因突变。
这种低基因突变负载使不具备免疫原性并对程序性细胞死亡-1（PD-1）免疫高级别抑制剂敏感。然而，尽管它们不具备免疫原性，但MMR缺陷型病患者的反应会变化很大，大约一半的病患者不能治疗。
近期，研究医务人员提出批评的科学研究和临床结论指出，微卫星不稳定性（MSI）和所产生的基因突变负载的高度大多地连在一起了MMR-d人和动物模型中对PD-1阻断免疫疗法的可变反应会的基石。响应高度特别与断开 - 有缺陷（断开有缺陷）基因突变负载的累积有关。
该研究为MSI低压和基因突变负载的全基因举例来说给予了方法论基石，以更好地描述对MMR缺陷型进化癌症的外用PD-1免疫疗法的反应会。
原始出处：
Mandal R et al. Genetic diversity of tumors with mismatch repair deficiency influences anti-PD-1 immunotherapy response. SCIENCE, 2019; doi: 10.1126/science.aau0447.
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