近期，Gortani 博士等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于成人Blaschkoid类胡萝卜素沉着持续性，帕金森氏症如下。
甲状腺肿为3岁女孩，轻度发育迟缓和间歇性畸形。该甲状腺肿为第2胎，足月儿，经纯净产妇，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期境况良好。出生运动量为2.67kg，出生时Apgar高分正常。
体格检查和示：右眼睑下垂（图1），悬雍垂裂，左耳同一时间毛发凹陷；且可见沿Blaschko线或内燃机由此可知斑点类胡萝卜素与日俱增（图2、图3）。2岁后，这些毛发斑点开始增大。仍未推断出视觉及感知损伤，下腹运动也无持续性。脑部核磁共振形同像、颈椎CT、超声心动图、胸部彩超和心电图检查和均无持续性推断出。图1. 右眼睑下垂。图2. 腿部可见；大一维变动及沿Blaschko线或内燃机由此可知斑点类胡萝卜素与日俱增
图3. 躯干及腿部沿Blaschko线或内燃机由此可知斑点类胡萝卜素与日俱增。
采集甲状腺肿内外周血完善染色体基因芯片分析，结果未见持续性。故从类胡萝卜素与日俱增处，集毛发形同纤维细胞完成指导后，行基因芯片分析结果推断出：约30%细胞再次出现镶嵌10三体综合征。
Happle博士等首先推断出了基因梦魇可引致Blaschko线或处类胡萝卜素持续性乏善可陈。以外认为，很多基因原因均可引致此类类胡萝卜素沉着持续性，其是由于这些基因可特异性严重破坏类胡萝卜素基因表达和功能。
以外，该病有很多不同的命名，如伊藤增大症、一维和内燃机由此可知类胡萝卜素病、痣由此可知类胡萝卜素沉着持续性及三色表皮等。因这些命名往往引致其实，现规约用“Blaschkoid类胡萝卜素沉着持续性”命名。该病的毛发内外乏善可陈已有美联社。30%-60%的甲状腺肿已声称共存核型持续性。然而，该项检查和的可靠度许多人进一步确证。
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主笔： 杨奕相关新闻
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